エクソーム解析によるQT延長症候群の疾患原因変異の網羅的探索

2017 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 16K19068
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 人類遺伝学
• 研究機関: 国立研究開発法人国立長寿医療研究センター (2017); 東京医科歯科大学 (2016)
• 研究代表者: 重水 大智 国立研究開発法人国立長寿医療研究センター, メディカルゲノムセンター, ユニット長 (70617464)
• 研究期間 (年度): 2016-04-01 – 2018-03-31
• キーワード: 中間サイズインデル / 次世代シークエンサー / エクソーム解析 / QT延長症候群

研究成果の概要

ヒト参照配列にマップされなかったリード（部分）配列のリアラインメントとde novoアセンブリの技術を組み合わせることで正確な中間サイズインデル同定手法IMSindel (intermediate-size indel detection tool)を開発した。この開発手法は、QT延長症候群だけでなく他の疾患の新たな疾患原因変異の同定に貢献できることが示唆される。

自由記述の分野

遺伝統計学