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大腸Sessile serrated adenoma/polyp (SSA/P) with dysplasiaに高頻度のWNT関連遺伝子変異を同定した。SSA/P with dysplasiaはMLH1の発現状態によって臨床病理学的・分子病理学的にも異なる特徴を示した。WNT関連遺伝子の変異はSSA/Pのdysplasia出現に相関し、SSA/P は発癌過程における早期のMLH1の発現状態により異なる経路を経て大腸癌に至ることが示唆された。
腺腫様構造と鋸歯状構造の混合した形態を示し、KRAS変異とRSPO融合/過剰発現を特徴とする新規の大腸腫瘍を同定した。
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