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腫瘍内不均一性は癌の難治性の原因である。今回、大腸癌発生早期における腫瘍内不均一性について検討した。大腸腺腫と早期大腸癌 (併せて大腸癌早期病変) 10症例について一腫瘍に対して複数か所の全エキソームシーケンス解析(WES)を行った結果、進行病変と比較して早期病変には同程度に遺伝子変異が存在した。また、進行病変では中立進化によって腫瘍内不均一性が獲得されると考えられるのに対し、腫瘍内不均一性は早期病変でやや強い傾向にあり、腫瘍内不均一性の形成には自然選択が強く関わっていることが分かった。また、WESの結果からコピー数変化を推測すると腫瘍が進行するごとにコピー数変異は増加していることも分かった。
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