PD-1遺伝子多型解析に基づく多発性骨髄腫治療効果予測バイオマーカーの検討

2018 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 16K19190
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 病態検査学
• 研究機関: 群馬大学
• 研究代表者: 笠松 哲光 群馬大学, 大学院保健学研究科, 助教 (60737542)
• 研究協力者: 村上 博和 ; 齋藤 貴之
• 研究期間 (年度): 2016-04-01 – 2019-03-31
• キーワード: 多発性骨髄腫 / PD-1 / 遺伝子多型

研究成果の概要

健常者と多発性骨髄腫（骨髄腫）患者の3つのPD-1 一塩基多型（SNPs）、2つのPD-L1 SNPs、4つのCTLA-4 SNPs、およびIDO-1、IDO-2のそれぞれ1つのSNPsを決定し、比較検討を行った。
PD-1とIDO-2の発現が高い遺伝子型および活性の高い遺伝子型が骨髄腫の発症に関与し、CTLA-4およびPD-L1の発現の高い遺伝子型をもつ骨髄腫患者はより悪性度の高い症状を持つ割合が高かった。しかしながら、いずれのSNPsも骨髄腫患者の予後への影響は認められなかった。

自由記述の分野

血液検査学

研究成果の学術的意義や社会的意義

本研究成果は、当初期待したPD-1遺伝子多型の多発性骨髄腫患者の予後予測バイオマーカ―としての有効性を認められなかった。しかしながら、PD-1をはじめとした免疫チェックポイント分子の遺伝子多型が多発性骨髄腫の発症やより重症な症状への関係性することが認められ、腫瘍に対する免疫を抑制的に調節する分子の遺伝的な背景が、まだ明らかとされていない多発性骨髄腫の発症および進行のメカニズムに何らかの影響を与えることが解明された。