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全エクソームシーケンス、SNP arrayを用いて、原発巣切除後に再発を認めたCRC原発巣（CRCR）８症例と１２ヶ所の転移巣を用いて一塩基置換を調べた。また原発巣におけるclonalityの高い一塩基置換に関しては遺伝子変異パネルを作成し、経時的に採取した血漿から採取したctDNAを用いてターゲットシーケンスを行なった。
その結果、原発巣における一塩基変異のclonalityをみることで、複数回の転移再発を認めた症例では原発巣から複数ヶ所に転移巣を形成する転移パターンと、原発巣ー転移巣ー転移巣と転移巣から次の転移巣に転移をする転移パターンの２パターンが推測された。またこれらの症例において経時的に採取した血漿から採取したctDNAのダーゲットシーケンス解析では、原発巣に認めていた一塩基置換と同一の変異を検出することが可能であったが、保存していた血漿量が少なかったため検出数は少なく、既存の診断方法と比べ優位性を得ることはできなかった。
今回の研究により、ctDNAは原発巣切除後の転移再発の検出における有用なツールとなる可能性が示唆されたが、既存の方法との優位性を示すには症例数を増やし、またctDNAを採取するための血漿料を増やす必要があることがわかった。また本研究より転移巣形成には様々なパターンがあることが示唆されたが、このメカニズムの違いがどのような遺伝子変異やエピジェネティックな働きが関わるのか、今後研究を深める必要がある。
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