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2017 年度 実績報告書

疾患・薬毒物代謝関連遺伝子多型における法医学的試料からの研究

研究課題

研究課題/領域番号 16K19295
研究機関島根大学

研究代表者

木村 かおり  島根大学, 医学部, 助教 (80574011)

研究期間 (年度) 2016-04-01 – 2018-03-31
キーワード遺伝子多型 / 疾患感受性 / 法医学的試料
研究実績の概要

法医学的試料から疾患・薬毒物代謝関連遺伝子多型を同定することを最終的な目的として、解剖症例に加え多民族集団について遺伝子多型検査を行った。DNaseIでは非同義置換型61 SNP でQ244Rのみが多様性を示した。このアミノ酸置換型酵素活性は低下しており、Q244RがSLE発症に関与している可能性が考えられた。DNase1L1では非同義置換型21SNPで、V122Iでコーカシア人にのみ遺伝学的多様性が認められた。DNase1L2では非同義置換型64SNPに多様性はなかった。DNase1L3では非同義置換型40SNPで、R206C、W215Gでコーカシア人にのみ遺伝学的多様性がみられた。DNaseIIでは非同義置換型31SNPで、V206Iで韓国人にのみ遺伝学的多様性がみられた。PolyPhen-2を用いてアミノ酸置換による酵素活性への影響を調査し、Polyphen-2は機能消失の推定に有効であることが明らかとなった。
HMGA2、LHX3-QSOX2、IGF1遺伝子内6SNPの頻度分布調査を行ったところ、HMGA2内3SNPではアジア人とアフリカ人はコーカシア人と異なる分布、LHX3-QSOX2内SNPではアジア人とコーカシア人はアフリカ人と異なる分布を示した。IGF1内2SNPの1座位では全民族で有意アレルが一致し、1座位ではコーカシア人とアフリカ人はアジア人と異なる分布を示した。HMGA2内2SNPではコーカシア人と日本人において身長、右腎重量、脳重量との有意な関連がみられた。GHRのexon3内SNPで、遺伝子型と身体的特徴の相関関係を調査した結果、心重量、左心室重量、心肥大指数、体表面積、右肺重量および左右腎重量に相関関係が認められた。
今後これらの座位について、法医学的試料を用い疾患・薬毒物代謝関連遺伝子多型と死因との因果関係を引き続き解析する予定である。

  • 研究成果

    (5件)

すべて 2017

すべて 雑誌論文 (2件) (うち査読あり 2件、 オープンアクセス 1件) 学会発表 (3件)

  • [雑誌論文] Simple screening method for copy number variations associated with physical features.2017

    • 著者名/発表者名
      Ueki M, Takeshita H, Fujihara J, Kimura-Kataoka K, Iida R, Yasuda T.
    • 雑誌名

      Leg Med

      巻: 25 ページ: 71-74

    • DOI

      10.1016/j.legalmed.2017.01.006

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Survey of single-nucleotide polymorphisms in the gene encoding human dexoyribonulcease I-like 2 producing loss of function potentially implicated in the pathogenesis of parakeratosis.2017

    • 著者名/発表者名
      Ueki M, Takeshita H, Utsunomiya N, Chino T, Oyama N, Hasegawa M, Kimura-Kataoka K, Fujihara J, Iida R, Yasuda T.
    • 雑誌名

      PLoS One

      巻: 12 ページ: e0175083

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0175083

    • 査読あり / オープンアクセス
  • [学会発表] 自己免疫疾患に関するヒトDNase family遺伝子のfunctional SNPs.2017

    • 著者名/発表者名
      安田年博,飯田礼子,植木美鈴,竹下治男,藤原純子,木村かおり,山田和夫,河合康幸.
    • 学会等名
      第101次日本法医学会学術全国集会
  • [学会発表] 塩基除去修復(BER)経路に関わるDNA polymerase β(POLB)遺伝子多型の世界分布.2017

    • 著者名/発表者名
      木村かおり,藤原純子,山田和夫,安田年博,竹下治男.
    • 学会等名
      DNA多型学会 第26回学術集会
  • [学会発表] 国内外の多集団におけるInterleukin 8遺伝子(CXCL8)内-251A/T多型解析においてみられた地理的勾配および喫煙率との相関.2017

    • 著者名/発表者名
      竹下治男,藤原純子,木村かおり,山田和夫,安田年博.
    • 学会等名
      第34回日本法医学会 学術中四国地方集会

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公開日: 2018-12-17  

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