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法医学的試料から疾患・薬毒物代謝関連遺伝子多型を同定することを最終的な目的として、解剖症例、多民族集団について遺伝子多型検査を行った。
DNASE1、DN1L1、DN1L2、DN1L3、DNASE2それぞれの非同義置換型SNPを分析し、遺伝的多様性がみられるSNPを確認した。また、アミノ酸置換型酵素活性を測定し、酵素活性消失・低下を示す座位を特定した。さらにPolyPhen-2を用いてアミノ酸置換による酵素活性への影響を調査し、PolyPhen-2は機能消失の推定に有効であることが明らかとなった。
HMGA2、GHR内SNPは心重量、体表面積等の身体的特徴に相関関係が認められた。
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