2018 年度研究成果報告書

網羅的遺伝子解析による新規LDLコレステロール代謝関連分子Xの発見とその機能解析

研究課題

研究課題/領域番号	16K19394
研究種目	若手研究(B)
配分区分	基金
研究分野	循環器内科学
研究機関	金沢大学
研究代表者	多田隼人金沢大学, 附属病院, 助教 (90623653)
研究期間 (年度)	2016-04-01 – 2019-03-31
キーワード	家族性高コレステロール血症
研究成果の概要	現時点では劣性遺伝性疾患の原因分子とされる有害遺伝子変異（ABCG5遺伝子、ABCG8遺伝子、アポE遺伝子、LDLRAP1遺伝子）の集積を確認し（約10％の症例）、これらの遺伝子変異の存在により、LDLコレステロール値上昇や冠動脈疾患のリスクが高まることを示すことができた。現在家族性高コレステロール血症の原因遺伝子とされる、LDL受容体遺伝子、アポB遺伝子、PCSK9遺伝子に加えて、ABCG5遺伝子、ABCG8遺伝子、アポE遺伝子、LDLRAP1遺伝子の有害変異の存在を調査することにより、さらなる冠動脈疾患高リスク患者の抽出が可能であることを見出した。
自由記述の分野	循環器遺伝学
研究成果の学術的意義や社会的意義	本邦における高LDLコレステロール血症において、これまでの知見と比較し多彩な遺伝子異常が寄与することを見出した。従って、このような背景を検討するにあたっては、網羅的なスクリーニングシステムを使用する必要がある。