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遺伝性心疾患の原因遺伝子同定には連鎖解析が用いられてきたが、実臨床で遭遇する小家系では候補遺伝子の絞り込みが不十分でありその欠点を克服した手法の開発が課題であった。申請者は疾患家系内の非罹患者の代わりに非血縁の健常者を用いて患者-健常者間の遺伝学的距離をハミング距離比（Hamming Distance Ratio：HDR）として計測し原因遺伝子を同定するHDR法を開発した。さらにHDR法を発展改良させ各遺伝形式および染色体欠失領域への適応拡大および健常者データの整備により、臨床現場で活用可能な原因遺伝子同定ツールの開発・公開を行い、同ツールを用いた遺伝性心疾患家系での新規遺伝子同定に成功した。
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