次世代シーケンスを用いた、若年発症糖尿病多発家系における発症原因遺伝子同定

2017 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 16K19534
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 代謝学
• 研究機関: 京都大学
• 研究代表者: 田中 大祐 京都大学, 医学研究科, 助教 (50582904)
• 研究期間 (年度): 2016-04-01 – 2018-03-31
• キーワード: 糖尿病 / 遺伝子

研究成果の概要

遺伝因子の発症への影響が特に大きいと考えられる糖尿病多発家系を用い、次世代シーケンス解析にて新規糖尿病発症原因遺伝子変異を同定することで、糖尿病の遺伝素因解明に寄与することを目的とし研究を行った。インスリン分泌不全の顕著な非肥満糖尿病罹患者4名が存在する1家系につき全エクソーム解析にて検討を行った結果、家系の4名に共通して存在し、一般糖尿病患者において一般非糖尿病者に比して有意に高頻度で存在するADAMTSL3遺伝子A137T変異を同定でき、糖尿病発症感受性変異である可能性が示唆された。

自由記述の分野

代謝学