| 研究課題/領域番号 |
16K19563
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| 研究機関 | 独立行政法人国立病院機構(京都医療センター臨床研究センター) |
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研究代表者 |
垣田 真以子 独立行政法人国立病院機構(京都医療センター臨床研究センター), 内分泌代謝高血圧研究部, 研究員 (70770220)
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| 研究期間 (年度) |
2016-04-01 – 2018-03-31
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| キーワード | 多発性内分泌腫瘍症1型 / エクソーム |
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| 研究実績の概要 |
多発性内分泌腫瘍症1型(MEN1)症例の集積については既に数例を追跡中でありgenomic DNAの解析によってMEN1遺伝子のジェノタイプを確定している。うち1例については複数の病変に対する手術が施行されており組織を取得しておりgenomic DNAの抽出が完了している。他の症例についても手術予定とされているケースがあり更なる検体の集積を行う予定である。また未発表のMEN1 variantを同定した症例も発見し十二指腸の神経内分泌腫瘍(ガストリノーマ）について組織の採取がかのうか否か検討中である。
一部次世代シークエンサーを用いたエクソーム解析を始めており1例については血液、下垂体腫瘍、胸腺神経内分泌腫瘍、肺神経内分泌腫瘍、副甲状腺等におけるエクソーム解析が進行中でありvariant解析を進めている所である。血液検体で認めないが腫症組織で共通に認められるvariantも複数確認できておりその更なる解析を予定している。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
2: おおむね順調に進展している
理由
対象疾患は希少疾患であるが、一定数の患者の確保に見通しがつきつつあり、おおむね順調に進んでいる。
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| 今後の研究の推進方策 |
引き続き研究を推進していく。
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| 次年度使用額が生じた理由 |
検体採取が順調に進み使用期限切れとなる試薬、キット類が少なく効率的にDNA抽出等が行えたため。
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| 次年度使用額の使用計画 |
更なる検体採取のために使用を計画している。
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