MEN1(多発性内分泌腫瘍症1型)の発症に寄与する新たなMEN1遺伝子のvariant「IVS5+1G>T」を同定した。MEN1によって生じる多臓器の腫瘍性病変に対して、MEN1遺伝子のコピー数解析をMLPA法にて行ったが、ヘテロ接合性の消失(LOH)は全ての腫瘍で確認されたが欠失の範囲は必ずしも全ての腫瘍で一致しなかった。また53個の癌抑制遺伝子について包括的にゲノムコピー数解析およびメチル化解析を行なった。またCASP8遺伝子の過剰メチル化を全ての腫瘍において同定した。これらの結果はMEN1における腫瘍発生におけるsomaticなalterationの機構解明に有益である。
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