| 研究課題/領域番号 |
16K19574
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
血液内科学
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| 研究機関 | 京都大学 |
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研究代表者 |
昆 彩奈 京都大学, 医学研究科, 特定助教 (20772403)
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| 研究協力者 |
小川 誠司 京都大学, 大学院医学研究科, 教授 (60292900)
古関 明彦 国立研究開発法人理化学研究所, 生命医科学研究センター, チームリーダー (40225446)
中山 学 公益財団法人かずさDNA研究所, 先端研究開発部, 主任研究員 (30370927)
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| 研究期間 (年度) |
2016-04-01 – 2018-03-31
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| キーワード | 骨髄異形成症候群 / 急性骨髄性白血病 / 遺伝子改変マウス |
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| 研究成果の概要 |
近年、成人発症の家族性骨髄異形成症候群／急性骨髄性白血病の新規遺伝子変異として、RNAヘリケースであるDDX41遺伝子の胚細胞・体細胞変異が同定された。本研究では、Ddx41遺伝子のノックアウトマウス、およびホットスポット体細胞変異(p.R525H)に関する条件的ノックインマウスの解析を通じて、DDX41遺伝子変異が骨髄系腫瘍の病態において果たす機能的意義を検討した。Ddx41ヘテロノックアウトマウスおよびDdx41変異ノックインマウスはともに、骨髄非競合移植下で進行性の白血球減少を示した。これらのマウスモデルから純化した造血幹前駆細胞のRNAシーケンスにて複数の候補標的遺伝子を同定した。
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| 自由記述の分野 |
血液腫瘍病態学
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