てんかん性脳症に対する全エクソン解析を用いた早期診断システムの構築と治療法開発

2017 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 16K19626
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 山形大学
• 研究代表者: 中村 和幸 山形大学, 医学部, 助教 (20436215)
• 研究協力者: 加藤 光広 昭和大学, 医学部, 小児科 ; 松本 直通 横浜市立大学, 医学研究科遺伝学
• 研究期間 (年度): 2016-04-01 – 2018-03-31
• キーワード: 小児神経疾患 / てんかん / 知的障害

研究成果の概要

てんかん性脳症など小児神経疾患においては、神経学的予後が不良な疾患が多い状況である。その遺伝学的背景を明らかにしつつ、早期診断システムの構築が重要と考えた。今回、West症候群の症例においてKCNQ3遺伝子の新規突然変異を同定し、West症候群の新たな遺伝学的背景を明らかとした。また急性脳症におけるCPT2多型の確認、特異な脱力発作を反復する症例においてHECW2変異を認めた。解明された遺伝子の機能から治療に結びつけることと、さらに解析の時間を短縮することが課題である。

自由記述の分野

小児神経学、てんかん