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1)広範囲のメチル化異常を示した孤発性PHP1B患者27例について遺伝学的解析を施行した。2)20番染色体のマイクロサテライト解析にて、27例中2例に20番染色体長腕の父性片親性ダイソミー(patUPD20q)を認めた。3)patUPD20q 認めなかった25例のうち23例についてSTX16-GNAS locusでのターゲットゲノムシークエンス解析を施行した。新規変異、微小な父性片親性ダイソミー、微小な欠失はいずれも検出できなかった。4)１例についてはSNP-CGHアレイを施行した。コピー数の異常やloss of heterozygosityは認めなかった。
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