• 研究課題をさがす
  • 研究者をさがす
  • KAKENの使い方
  1. 課題ページに戻る

2018 年度 研究成果報告書

女性ダノン病iPS細胞由来心筋を用いたXISTの役割と遺伝子治療の可能性について

研究課題

  • PDF
研究課題/領域番号 16K19632
研究種目

若手研究(B)

配分区分基金
研究分野 小児科学
研究機関金沢大学

研究代表者

吉田 昌平  金沢大学, 附属病院, 助教 (30623657)

研究期間 (年度) 2016-04-01 – 2019-03-31
キーワードダノン病 / iPS細胞 / オートファジー / X染色体不活性化
研究成果の概要

難治性心筋疾患であるダノン病の女性患者よりiPS細胞を樹立し、心筋細胞へ分化させた。分化した心筋はダノン病特有の表現型を持つ細胞と持たない細胞に分けることができ、その原因はダノン病の異常分子であるLAMP2が発現しているかしていないかであることを確認した。この2種類のiPS細胞が作成される理由がX染色体の不活性化の際によるものであることを、ヒトアンドロゲンレセプター抗体のCAGリピート数を用いて解明した。

自由記述の分野

循環器内科

研究成果の学術的意義や社会的意義

ダノン病女性患者から疾患特異的な表現型を持つiPS細胞と持たないiPS細胞を作成し、心筋に分化させることに成功した。本研究の結果は、逆に表現型を持たないが、遺伝子変異を持ついわゆるキャリアから疾患特異的なiPS細胞が作成できる可能性を示唆している。また、本研究成果はその他のX連鎖性の疾患にも応用することができる。加えて常染色体遺伝性の疾患の疾患特異的iPS細胞を作成する際にX染色体の異常にも配慮する必要性を示唆した。

URL: 

公開日: 2020-03-30  

サービス概要 検索マニュアル よくある質問 お知らせ 利用規程 科研費による研究の帰属

Powered by NII kakenhi