アスパラギン合成酵素欠損症の診断スクリーニング法の確立と治療法の研究

2017 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 16K19637
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 岐阜大学
• 研究代表者: 久保田 一生 岐阜大学, 医学部附属病院, 助教 (10526940)
• 研究期間 (年度): 2016-04-01 – 2018-03-31
• キーワード: アスパラギン合成酵素欠損症

研究成果の概要

アスパラギン合成酵素欠損症の診断スクリーニング法と治療法の開発を目的として研究を行った。4つの新規変異について発現ベクターを構築しASNSタンパクの発現実験を行った。シクロヘキシミドによる安定性比較試験では変異体と野生型の間には有意差はなかった。アスパラギンの定量はできず、培養細胞の内在性タンパクが影響していると考えた。患者皮膚繊維芽細胞はアスパラギンを添加してない培地では増殖せず、アスパラギンを添加すると細胞増殖が見られ、アスパラギン投与が治療法として示唆される。

自由記述の分野

先天代謝異常