| 研究課題/領域番号 |
16K19642
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 神戸大学 |
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研究代表者 |
山村 智彦 神戸大学, 医学部附属病院, 特定助教 (30770242)
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| 研究協力者 |
飯島 一誠 神戸大学, 大学院医学研究科内科系講座小児化学分野, 教授 (00240854)
野津 寛大 神戸大学, 大学院医学研究科内科系講座小児化学分野, 准教授 (70362796)
南川 将吾 神戸大学, 医学部付属病院, 特定助教 (10772634)
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| 研究期間 (年度) |
2016-04-01 – 2018-03-31
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| キーワード | Alport症候群 / 次世代シークエンサー / 網羅的遺伝子解析 |
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| 研究成果の概要 |
我々は、次世代シークエンサー（NGS）を用いたtargeted sequencingにより既知のポドサイト関連45遺伝子を網羅的に解析できる診断体制を確率し、研究期間内にAlport症候群（AS）が疑われた185家系に対して解析を施行、147家系で原因遺伝子変異を同定した。多数の症例の解析を行った結果、X染色体連鎖型ASの女性患者における臨床像と遺伝子型の関係を解析することが可能となり報告を行った。また、AS疑い患者の中に含まれる他の遺伝性腎疾患の患者の診断や、コピー数異常や体細胞モザイクを有するAS患者の診断もNGSを用いて行うことが可能であることを明らかとし、報告を行った。
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| 自由記述の分野 |
小児腎臓病学
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