研究課題
若手研究(B)
脂肪萎縮性糖尿病は脂肪萎縮によりレプチンが欠乏し、インスリン抵抗性により発症する。既知の原因遺伝子としてAGPAT、BSCL2、CAV1、POLD1等が知られている。今回、我々は本研究を通じて、網羅的遺伝子解析により、脂肪萎縮性糖尿病症例に対し、PIK3R1遺伝子に未報告の挿入変異（新生突然変異）を見いだした。また、本症例の末梢血を用いて、インスリンシグナル異常を同定できた。末梢血を用いての検討が可能なことを示したことで、本疾患を簡便かつ迅速に診断できる可能性があり、意義深いものと考える。
小児内分泌・代謝
