ランゲルハンス細胞組織球症における微少残存病変評価法の確立

2019 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 16K19662
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 自治医科大学
• 研究代表者: 翁 由紀子 自治医科大学, 医学部, 講師 (30438650)
• 研究期間 (年度): 2016-04-01 – 2020-03-31
• キーワード: ランゲルハンス細胞組織球症 / 微少残存病変 / 炎症性サイトカイン

研究成果の概要

ランゲルハンス細胞組織球症（LCH）患者の血液中では、病変由来の変異遺伝子BRAF V600Eが、28.5%（84症例中24症例）の確率で陽性だった。BRAF V600E変異陽性の24症例中、13症例が、寛解導入療法前後のペアで、血漿を得ることができた。13例中、11例が治療後に低下していた。血液検査だけで、治療効果判定をすることができるようになるかもしれない。
LCH患者では炎症性サイトカインが高値で病勢を反映していた。炎症性サイトカインをターゲットにした治療が予後の改善に役立つかもしれない。

自由記述の分野

小児血液学

研究成果の学術的意義や社会的意義

これまで、ランゲルハンス細胞組織球症の治療効果判定は、症状、理学所見、非特異的血液検査所見、画像所見など総合的に評価していたが、本研究の成果により、明確な効果判定、残存腫瘍量の評価ができる可能性がある。血漿BRAF V600E定量が初期治療効果判定として使えることになれば、BRAF V600E変異陽性のLCHに対するBRAF阻害薬の使用を最適化できる可能性がある。従来はBRAF V600E変異有無は生検による組織検体でしか確認できなかったが、血漿を用いBRAF V600E変異が検出できるようになれば、一般診療で採取した血液の残余検体を用いるため患者の負担が非常に少なく検査が可能となる。