遺伝性甲状腺疾患であるMCT8異常症は、甲状腺ホルモンの細胞膜輸送体蛋白(MCT8)の遺伝子異常により発症する。本研究では早期診断、モデルマウスの作製を研究した。 正常新生児において、濾紙血から甲状腺ホルモン代謝物(reverse T3)を抽出し、LC-MS/MSにて測定が可能であることを確認した。すでに正常新生児からの濾紙血100例、およびMCT8異常症患者由来の濾紙血5例が集まっている。今後、reverse T3を測定し、新生児期に濾紙血にてMCT8異常症の早期診断が可能かを調べる。Crispr/Cas9法でフレームシフト変異により欠失・挿入を持つノックアウトマウスが得られ解析中である。
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