2018 年度研究成果報告書

先天性大脳白質形成不全症における予後関連因子としての神経細胞障害に関する病態研究

研究課題

PDF

研究課題/領域番号	16K19679
研究種目	若手研究(B)
配分区分	基金
研究分野	小児科学
研究機関	国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター
研究代表者	李コウ国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター, 神経研究所疾病研究第二部, 科研費研究員 (70621994)
研究協力者	井上健
研究期間 (年度)	2016-04-01 – 2019-03-31
キーワード	先天性大脳白質形成不全 / 神経変性
研究成果の概要	Pelizaeus-Merzbacher(PMD)病は先天性大脳白質形成不全症の代表的疾患であり、臨床的に生後から重度の精神運動遅滞を呈すが、10歳前後を堺に緩除に運動機能が低下する。この晩発性運動機能低下の原因として、髄鞘形成不全により神経細胞軸索エネルギー代謝異常を引き起こし、神経細胞体の変性がおこると考えられる。本研究はこの仮説を形態学、電気生理学、分子生物学的に実証することにより、髄鞘形成不全症モデルマウスの脳における神経細胞の変性と神経伝達の異常を確認された。この新規病態の解明は本疾患での二次的な症状の進行を予防する治療法開発のための基盤となる。
自由記述の分野	神経科学
研究成果の学術的意義や社会的意義	学術的及び社会的意義は、①これまで検証されていないPelizaeus-Merzbacher病の神経細胞体変性に対して、生理機能と病態表現の面で検証することができるということである。②髄鞘形成不全における神経細胞体変性のメカニズムを解明することにより、当疾患の二次的な症状の悪化の予防及び治療法開発のための基盤になる知見を得ることが出来る点である。③本研究の成果は、新しい治療法の評価手段としても応用できる。