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メラニン色素に関わる遺伝子の異常により、皮膚の一部または全部の色が正常人と比べて白くなったり黒くなったりする疾患群を遺伝性色素異常症と呼びます。中には重篤な合併症を伴うタイプもあり、遺伝子解析による確定診断は重要と考えられます。しかし、稀なサブタイプの患者さんの場合、網羅的な遺伝子検査が必要となる場合があります。今回我々は、網羅的な遺伝子解析によりこれまで診断不能であった症例を複数例診断することに成功しました。さらに患者さんの毛髪を用いた形態学的、および生化学的な解析によりその病態に一歩迫る成果をあげ、英文誌に報告致しました。
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