2018 年度研究成果報告書

遺伝性角化症のオーダーメイド治療の確立

研究課題

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研究課題/領域番号	16K19717
研究種目	若手研究(B)
配分区分	基金
研究分野	皮膚科学
研究機関	名古屋大学
研究代表者	武市拓也名古屋大学, 医学部附属病院, 助教 (30754931)
研究協力者	秋山真志杉浦一充
研究期間 (年度)	2016-04-01 – 2019-03-31
キーワード	遺伝性角化症
研究成果の概要	研究計画に基づいて、先天性魚鱗癬や掌蹠角化症を始めとした遺伝性角化症の50家系の検体を用いて、全エクソームシークエンス解析を含む、分子生物学的解析を行った。その結果、いくつかの家系では既知の病因遺伝子変異が同定され（SDR9C7やPHGDHなど）、その他にも、新規の病因遺伝子KDSRの変異が疑われる家系があり、それらをまとめ、報告した。
自由記述の分野	遺伝性角化症
研究成果の学術的意義や社会的意義	本研究により、多くの遺伝性角化症の患者の病因遺伝子を同定し、その病態を解明することができた。中でも、SDR9C7遺伝子変異を持つ患者において、角層細胞間脂質の減少と層板顆粒内の層状構造物の減少を発見することができた。これは世界でも2番目の、SDR9C7遺伝子による先天性魚鱗癬様紅皮症の報告になり、本報告により、他の日本人の魚鱗癬患者の中にも、この遺伝子の異常で疾患が引き起こされている患者がいることが示唆された。遺伝子型-表現型の解析がさらに進めば、オーダーメイド治療の開発に繋がることが期待される。