| 研究成果の概要 |
統合失調症の発症に大きな効果を持つ変異を同定するため、統合失調症罹患同胞2人とはとこ婚の両親を対象としたエクソーム解析および症例・対照研究（症例2,837、対照3,951）を行った。
エクソーム解析により、罹患同胞2人がホモ接合で共有しているHEBP2遺伝子p.Arg140Gln変異およびUPK2遺伝子p.Arg152Cys変異を候補リスク変異として同定した 。症例・対照研究では両変異とも統合失調症との有意な関連は認められなかった。
本研究の結果、HEBP2遺伝子p.Arg140Gln変異およびUPK2遺伝子p.Arg152Cys変異は日本人における統合失調症発症リスクであるとは言えなかった。
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