研究課題
若手研究(B)
染色体22q11.2欠失患者は統合失調症をはじめとする多様な精神神経疾患の発症リスクを有する。しかしながら、22q11.2欠失を起点として如何なる機序で精神神経疾患発症を引き起こすかは不明である。そこで本研究では、患者iPS細胞から誘導した神経細胞を用いて、22q11.2欠失が引きおこす神経細胞の分子・細胞病態解明を目指した。22q11.2欠失神経細胞では、小胞体関連シグナル異常とそれに伴う細胞内脆弱性が生じていることが明らかとなった。
生物精神医学
染色体22q11.2欠失症候群は指定難病のひとつであり、生涯にわたって多様な精神神経疾患の発症リスクを背負う。患者iPS細胞を用いた本研究成果により、染色体22q11.2欠失症候群の細胞・分子病態の一端が解明された。小胞体関連シグナルは近年様々な神経機能への影響が報告されている。今回同定した分子異常がどのように脳細胞異常を引き起こし、さらにはどのような脳機能異常をもたらすのか、今後のさらなる研究が期待される。
