| 研究課題/領域番号 |
16K19770
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| 研究機関 | 愛媛大学 |
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研究代表者 |
森 蓉子 愛媛大学, 医学部附属病院, 助教 (30646245)
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| 研究期間 (年度) |
2016-04-01 – 2019-03-31
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| キーワード | アルツハイマー病 / ダウン症候群 / 遺伝子メチル化 / エピジェネティクス |
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| 研究実績の概要 |
アルツハイマー病は現在、65歳以上の5人に1人が認知症と言われる我が国において早期診断を確実に行うことが求められる疾患の一つであるが、現在のところ簡便で確実な検査は存在しない。一方、ダウン症候群は21番染色体トリソミーに起因するが、40歳頃から認機能障害を認めることが知られており、病理学的にはアミロイドβの蓄積や神経原線維変化など、脳内でアルツハイマー病と同様の変化が起きていることが知られている。若年性・遺伝性アルツハイマー病を引き起こす遺伝子として知られるAPP遺伝子は21番染色体に存在しており、アルツハイマー病の原因なる脳内異常蛋白であるアミロイドβはこのAPP遺伝子に起因する。このため私はアルツハイマー病と共通の病理をもつダウン症候群に着目した。アルツハイマー病及びダウン症候群では加齢に伴い発症率が上昇することより、年齢により変化する可能性のある、遺伝子メチル化割合及び、遺伝子ヒドロキシメチル化割合について解析し、検討を行うこととした。
対象疾患である、アルツハイマー病、ダウン症候群についての心理検査及びサンプル採取を行った。また、健常者群についても心理検査及びサンプル採取を行った。血液サンプルから自動核酸精製装置を用いてDNAの精製を行った。
既存のDNAサンプルを用いて、パイロシークエンス法によるAPP遺伝子の対象領域のメチル化割合について測定した。今後ダウン症サンプルを採取し、同領域のメチル化割合解析を行う予定である。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
4: 遅れている
理由
産前産後休業、及び育児休業後、短時間勤務中であり目標サンプル数の採取に至っていないため。また、ヒドロキシメチル化割合についての予備実験が終了していないため。
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| 今後の研究の推進方策 |
今後もサンプル採取を継続して行うとともに、遺伝子解析実験を行う予定である。ヒドロキシメチル化割合の測定の予備実験を終了し、アルツハイマー病サンプルでの測定を開始する。
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| 次年度使用額が生じた理由 |
短時間勤務中であり、進捗状況に遅れがあり、補助事業を延長したため。
次年度使用額は298915円であり、計測などに使用する物品費として使用する計画である。
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