2019 年度研究成果報告書

早期発症側彎症のモデルD4ST1欠損型エーラスダンロス症候群の臨床的・基礎的検討

研究課題

研究課題/領域番号	16K20044
研究種目	若手研究(B)
配分区分	基金
研究分野	整形外科学
研究機関	信州大学
研究代表者	上原将志信州大学, 医学部附属病院, 助教(診療) (30748108)
研究期間 (年度)	2016-04-01 – 2020-03-31
キーワード	エーラスダンロス症候群 / 脊柱変形
研究成果の概要	D4ST1欠損型エーラスダンロス症候群の12 患者における脊椎病変の特徴および頚椎異常に関する特徴を明らかにした。また患者手術検体から得られた骨組織の観察及び骨形態計測を行い、骨代謝回転が低下していることが示された。これらの結果を総合して、D4ST1欠損型エーラスダンロス症候群における進行性脊柱変形の病態として、①石灰化異常を伴わない骨代謝回転の低下、②結合組織脆弱性から推定される靱帯弛緩、が関与している可能性を示した。
自由記述の分野	整形外科
研究成果の学術的意義や社会的意義	D4ST1欠損型エーラスダンロス症候群における進行性脊柱変形の特徴及び組織学的評価を進めることができ、病態解明に向けて研究をすすめることができた。 D4ST1欠損型エーラスダンロス症候群患者が進行性脊柱変形によりQOL・ADLを低下を来さないようするために手術加療も有用であることもしめすことができた。