2018 年度研究成果報告書

人工多能性幹細胞（iPS細胞）を用いた悪性高熱症の低侵襲的診断法の確立

研究課題

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研究課題/領域番号	16K20098
研究種目	若手研究(B)
配分区分	基金
研究分野	麻酔科学
研究機関	広島大学
研究代表者	近藤隆志広島大学, 病院(医), 助教 (20711774)
研究期間 (年度)	2016-04-01 – 2019-03-31
キーワード	悪性高熱症
研究成果の概要	主な目的である悪性高熱症の患者血液もしくは皮膚から作成したiPS細胞を分化させた筋組織による機能検査の確立はできなかったが、代替手法である線維芽細胞から筋芽細胞への直接転換を経た筋管細胞作成は可能となり、今後の新たな機能検査確立の可能性が示された。また、並行して行った患者の遺伝子情報解析から新たに発見された遺伝子変異が悪性高熱症の発症原因の一つである1型リアノジン受容体の機能異常をきたすことを、Human embryonic kidney cell（HEK細胞）を用いたカルシウム感受性試験により示すことができた。
自由記述の分野	麻酔科学
研究成果の学術的意義や社会的意義	悪性高熱症の診断には機能検査として筋生検が重要であるが、特に小児患者においては筋生検が侵襲的検査であることが問題となるため、本研究により悪性高熱症の低侵襲的診断法を確立できる可能性が示されたことで今後の診断がより簡便に行えることが期待される。また、遺伝子情報解析およびHEK細胞による機能解析により、悪性高熱症の原因となるリアノジン受容体の新たな遺伝子変異を同定することができた。