本研究で、我々はHPV関連中咽頭癌の血漿循環中DNAによる再発検出に有効な遺伝子の抽出とメチル化解析を行った。HPV関連中咽頭癌症例の癌側、健側と比較した網羅的DNAメチル化解析と、HPV関連癌細胞株の脱メチル化治療による遺伝子発現変化をNGSで解析し、21候補遺伝子を抽出した。次に、この21遺伝子のHPV関連中咽頭癌(35例)と非HPV関連癌(217例)のメチル化解析を行い多変量解析にて、再発予後マーカーとなる8遺伝子を選出した。最後に、HPV関連中咽頭癌症例(5例)の血漿循環中DNAメチル化解析にて、再発検出マーカーとなりえるか解析を行ない4遺伝子の有効性を確認することができた。
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