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遺伝性疾患の疾患iPS研究ではloss of function解析のために遺伝子改変技術により遺伝子変異を修復することで，細胞レベルでの表現形が消失するかを確認する。そのため本研究ではまずiPS細胞樹立予定症例を含めたNF2患者における変異の同定を行った。MRIにて両側聴神経腫瘍を認め臨床的にNF2と診断した患者７例（男性３例，女性４例）の末梢血からDNAを抽出し次世代シークエンサーにて遺伝子解析を行い５例がpathogenic，１例がlikely pathogenic，１例がunknownであった。現在，遺伝子変異と臨床像の関連を検討中で，病原性の高い変異症例からiPS細胞を樹立予定である。
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