近視性脈絡膜新生血管(mCNV)は中心視野障害・視力低下を伴う、強度近視関連眼合併症の代表である。 本研究ではまず、近視性脈絡膜新生血管の発症に関連する候補遺伝子座を、コピー数多型(Copy Number Variant)をマーカーとした全ゲノム領域網羅的関連解析によって探求したところ、EPHA3遺伝子や HCN1遺伝子を含む7か所の遺伝子領域の関連が示唆された。 また、mCNVの前駆病変である近視性黄斑症について、一塩基多型(Single Nucleotide Polymorphism)をマーカーとした全ゲノム領域網羅的関連解析を行ったところ、CCDC102B遺伝子領域の関連が示された。
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