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網膜格子状変性は複数の疾患感受性遺伝子が重なることにより発症する多因子疾患であると考えられている。近年、我々のグループは眼組織の主要な構成成分であるII型およびIV型コラーゲンをコードする遺伝子が網膜格子状変性の発症に関与することを見出している。本研究では、II型およびIV型コラーゲンをコードする遺伝子群を対象に詳細な遺伝子解析を実行し、網膜格子状変性と有意な相関を示したII型およびIV型コラーゲン遺伝子内のSNPを複数同定した。同定したSNPを対象に機能解析を実行した結果、同定したSNPの一部が関連コラーゲン遺伝子の発現量の変動に影響を与える可能性を示唆した。
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