新規BCOR変異による腎明細胞肉腫腫瘍発生機序の解析

2017 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 16K20349
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 小児外科学
• 研究機関: 国立研究開発法人国立成育医療研究センター
• 研究代表者: 上野 瞳 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 小児血液・腫瘍研究部, 上級研究員 (30435630)
• 研究協力者: 大喜多 肇 慶応義塾大学, 医学部・病理学教室, 准教授 ; 高田 修治 国立研究開発法人 国立成育医療研究センター, システム発生・再生医学研究部, 部長 ; 中林 一彦 国立研究開発法人 国立成育医療研究センター, 周産期病態研究部・周産期ゲノミクス研究室, 室長 ; 清河 信敬 国立研究開発法人 国立成育医療研究センター, 小児血液・腫瘍研究部, 部長
• 研究期間 (年度): 2016-04-01 – 2018-03-31
• キーワード: 腎明細胞肉腫 / BCOR / ポリコーム

研究成果の概要

新規BCOR変異(BCOR internal tandem duplication : BCOR-ITD)は、ポリコームの形成に重要なドメイン内に重複を生じた変異である。
BCOR-ITDは、BCOR結合因子であるBCL6およびPCGF1を結合可能であることが明らかとなった。BCOR-ITDが他の腫瘍で認められるBCOR変異とは異なる機序で腫瘍を発生させる可能性がある。腫瘍検体を用いたヒストン修飾解析（ChIPシークエンス）の結果、特徴的なヒストン修飾領域が存在した。その領域は、DNAメチル化解析においても同様に特徴あるパターンを示した。

自由記述の分野

小児がん