|
Golrin症候群はHh受容体遺伝子PTCH1に変異を持つ常染色体優性遺伝性疾患である。本症候群は多彩な病態を持つにもかかわらず、遺伝子変異領域と症状には特別の関係が認められない。遺伝子解析からPTCH1に変異を持つ患者においても他のHh共受容体であるPTCH2やBOCにも変異がありHh経路の活性化に影響を与える可能性が示された。またこの症候群患者細胞より樹立したGorliniPS細胞は骨芽細胞分化時にHh経路の活性の他にWNT経路、BMP経路の活性化がみられ、この相互作用がGorlin症候群患者が持つ骨形態異常に寄与することが示唆された。
|
