研究課題
本研究では、遺伝性疾患患者由来細胞から無血清培地を用いてフィーダー細胞を使用せずiPS細胞を樹立・維持し、各疾患の詳細な発症メカニズムの解明および診断・治療法の開発を行うことを目的とし、以下のとおり実施した。1.インテグレーションフリー・フィーダー細胞フリー・無血清培養条件での疾患特異的ヒトiPS細胞誘導および幹細胞バンク化：センダイウイルスベクターを用い、顎口腔顔面領域に異常をきたす各種遺伝子疾患特異的iPS細胞を樹立した。なお、同ベクターは初期化遺伝子が同一ベクターに搭載されており、宿主細胞から排除可能であるため、ゲノムDNAへランダムな遺伝子挿入が起こらず、安全なヒトiPS細胞が樹立可能となった。現在、インテグレーションフリー・フィーダー細胞フリー・無血清培養条件にて、鎖骨頭蓋異形成症(CCD)、Turner症候群、Noonan症候群、ミトコンドリア病、Von Recklinghausen病、基底細胞母斑症候群、Cowden症候群の各患者より疾患特異的iPS細胞を樹立し凍結保存・細胞バンキングを行っている。２．無血清培養系に樹立した疾患特異的iPS細胞を用いた特性解析：本研究において無血清培地(hESF9)で樹立されたヒトiPS細胞の特性解析を行い、各遺伝子疾患特異的iPS細胞を用いて、特定の細胞系列に分化誘導し、疾患モデルを作製した。３．次世代シークエンサーを用いた疾患関連遺伝子解析：顎口腔顔面領域に異常をきたす各種遺伝子疾患のうち、原因遺伝子が明らかでないものにつき、次世代シークエンサーを用いて網羅的解析を行い、過去に報告のない新規変異を報告した。
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