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本研究では顎口腔顔面領域に異常をきたす各種遺伝性疾患の発症メカニズムを明らかにし、診断・治療法を開発するため、フィーダーレス無血清培養系にて鎖骨頭蓋異形成症(CCD)、Noonan症候群、Neurofibromatosis typeⅠ、基底細胞母斑症候群、Cowden症候群患者より各種疾患特異的iPS細胞を樹立し特性解析を行うと共に、NGSを用いた網羅的遺伝子解析にて新規変異を報告した。なかでもCCD-およびNoonan-iPS細胞では、軟骨分化誘導時に患者の病態を反映した成熟異常を認めたことから、本疾患特異的iPS細胞を用いて機能解析を行うことで、さらなる病態解明への有用性が示唆された。
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