エピゲノム解析を用いた非症候性唇顎口蓋裂における新規病因因子の同定

2018 年度 実績報告書

• 研究課題/領域番号: 16K20654
• 研究機関: 昭和大学
• 研究代表者: 高橋 正皓 昭和大学, 歯学部, 講師 (10736713)
• 研究期間 (年度): 2016-04-01 – 2019-03-31
• キーワード: 唇顎口蓋裂 / 一卵性双生児 / 全ゲノムシーケンス解析

研究実績の概要

唇顎口蓋裂を伴い、それぞれ裂型の異なる一卵性双生児2組の男児、計4名を対象に、世界で初めて全ゲノムシーケンス解析を行った。全ゲノムシーケンス解析の結果から、2組それぞれの兄弟間において遺伝的相違は認められなかったが、唇顎口蓋裂における裂型の多様性の原因を今後明らかにするうえで、大変有用な研究であった。本研究成果は以下の各雑誌に掲載された。1.Takahashi M et al. Exploration of genetic factors determining cleft side in a pair of monozygotic twins with mirror-image cleft lip and palate using whole-genome sequencing and comparison of craniofacial morphology. Arch Oral Biol. 96:33-38. 2018. Dec. 2.Takahashi M et al.Whole-genome sequencing in a pair of monozygotic twins with discordant cleft lip and palate subtypes. Oral Dis. 24(7):1303-1309. 2018. Oct.

研究成果

• [雑誌論文] Exploration of genetic factors determining cleft side in a pair of monozygotic twins with mirror-image cleft lip and palate using whole-genome sequencing and comparison of craniofacial morphology (2018)
  • 著者名/発表者名: Takahashi Masahiro、Hosomichi Kazuyoshi、Yamaguchi Tetsutaro、Nagahama Ryo、Yoshida Hiroshi、Marazita Mary L.、Weinberg Seth M.、Maki Koutaro、Tajima Atsushi
  • 雑誌名: Archives of Oral Biology 巻: 96 ページ: 33～38
  • DOI: 10.1016/j.archoralbio.2018.08.009
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Whole-genome sequencing in a pair of monozygotic twins with discordant cleft lip and palate subtypes (2018)
  • 著者名/発表者名: Takahashi Masahiro、Hosomichi Kazuyoshi、Yamaguchi Tetsutaro、Nagahama Ryo、Yoshida Hiroshi、Maki Koutaro、Marazita Mary L.、Weinberg Seth M.、Tajima Atsushi
  • 雑誌名: Oral Diseases 巻: 24 ページ: 1303～1309
  • DOI: 10.1111/odi.12910
  • 査読あり
• [学会発表] 非症候性唇顎口蓋裂を伴う一卵性双生児不一致症例における全ゲノムシーケンス解析 (2018)
  • 著者名/発表者名: 高橋正皓、山口徹太郎、細道一善、長濱諒、吉田寛、田嶋敦、槇宏太郎
  • 学会等名: 第77回日本矯正歯科学会学術集会
• [学会発表] 裂型が異なる唇顎口蓋裂の一卵性双生児不一致症例における全ゲノムシーケンス解析 (2018)
  • 著者名/発表者名: 高橋正皓、山口徹太郎、細道一善、長濱諒、田嶋敦、槇宏太郎
  • 学会等名: 第42回日本口蓋裂学会総会、学術集会