予備実験において進行期CML症例にて、mTORC1の主要構成要素の脱制御が生じている可能性を見出した。そこで医科研病院のゲノム解析同意取得進行期CML症例(n=1)、慢性期CML症例(n=1)、Ph(+)ALL症例(n=1)、非ホジキンリンパ腫症例(n=1)のRNA-seqによる発現解析を行った。Library 調整kitとしてTruseq RNA access (illumina社)を用い、次世代シーケンサはNextSeq500を用いた。サンプルはtotal RNA20ngをinputとした。解析pipelineはGenomon RNAを用いた。結果、CML-BC症例だけでなく、Ph+ALLにおいてmTORC1の主要構成要素遺伝子の発現異常がRNA seqでも確認された。これらはCML-CP症例やcontrolの非ホジキンリンパ腫症例では観察されなかった。今後は症例を増やして解析していきたい。
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