| 研究課題/領域番号 |
16K21079
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| 研究機関 | 浜松医科大学 |
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研究代表者 |
永田 絵子 浜松医科大学, 医学部附属病院, 特任講師 (90535569)
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| 研究期間 (年度) |
2016-04-01 – 2020-03-31
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| キーワード | 臨床遺伝学 / 希少疾患 |
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| 研究実績の概要 |
裂手裂足症は、単独で発症するタイプと、裂手裂足症＋脛骨形成不全（SHFM with long-bone deficiency, SHFLD）や裂手裂足症＋大腿骨形成不全（GollopWolfgang Complex, GWC）などの関連疾患の一部の表現型として発症するタイプに大別される。われわれは、現在までに140家系SHFM、SHFLD、GWCの患者を集積し ている。さらに、患者会と連携していることにより、今後も患者検体は増加する予定である。希少疾患であるSHFM および関連疾患を有する多数の患者を集積し、解析を進めているのは、少なくとも本邦ではわれわれのグループのみであり、このような多数の検体集積は、全国 の臨床医ならびに患者会と連携することで実現している。 効率的に研究を進めるために連携協力者から十分な支援を受けることが可能な環境である。ほぼ当初計画通りに進めており、時に分子遺伝学的解析手法の変更な どを含めて、連携協力者とディスカッションを行っている。 今年度も引き続き、裂手裂足症について全国から集積された家系ならびに今後集積される家系患者の包括的解析、および、新しく見いだされた候補遺伝子の解析 を行っている。 特に、次世代シーケンサーの遺伝子解析において、複数の患者に塩基置換が同定された遺伝子を候補遺伝子としていくつかの遺伝子を同定し、マウスwhole mount in situ hybridizationによる発現部位の解析を行っており、現在も進行中である。 また、in vitro実験系の構築を検討中であり、それと同時に候補遺伝子の遺伝子変異の機能解析を行っており、現在も順調に進行している。 今後も同様に検討をしていく予定である。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
3: やや遅れている
理由
裂手裂足症について全国から集積された家系ならびに今後集積される家系患者の包括的解析、および、新しく見いだされた候補遺伝子の解析を行っている。 特に、次世代シーケンサーの遺伝子解析において、複数の患者に塩基置換が同定された遺伝子を候補遺伝子としていくつかの遺伝子を同定し、動物実験による発現部位の解析を行っており、現在も進行中である。 ただ、これらの解析がやや遅れている。また、in vitro実験系の構築がやや遅れており現在も条件を検討中である。それと同時に候補遺伝子の遺伝子変異の機能解析を行っており、現在もやや遅れながら順調に進行している。
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| 今後の研究の推進方策 |
今後の研究の推進方策として、前年度と同様に次世代シーケンサーの遺伝子解析、アレイCGHやエクソーム解析において、複数の患者に塩基置換が同定された遺伝子を候補遺伝子としていくつかの 遺伝子を同定し、様々な動物実験による発現部位の解析を行う予定である。 また、in vitro実験系の構築を進捗が遅れてはいるが条件を検討中であり、さらに、可能であれば、遺伝子編集モデルマウスなどを用いて検討を行い、それと同時に候補遺伝子の遺伝子変異 の機能解析を行う継続して行う予定である。
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| 次年度使用額が生じた理由 |
効率的に研究を進めるために連携協力者から十分な支援を受けることが可能な環境である。したがって、当初計画通りに進み、あまり分子遺伝学的解析手法の変 更などが生じなかったため。また、順調に進行するものを重点的に行っているため。
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