2019 年度研究成果報告書

裂手裂足症を招く新規疾患成立機序の解明

研究課題

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研究課題/領域番号	16K21079
研究種目	若手研究(B)
配分区分	基金
研究分野	人類遺伝学小児科学
研究機関	浜松医科大学
研究代表者	永田絵子浜松医科大学, 医学部附属病院, 特任講師 (90535569)
研究期間 (年度)	2016-04-01 – 2020-03-31
キーワード	臨床遺伝学
研究成果の概要	裂手裂足症は、単独で発症するタイプと、裂手裂足症＋脛骨形成不全や裂手裂足症＋大腿骨形成不全などの関連疾患の一部の表現型として発症するタイプに大別される。我々は現在までに140家系以上のSHFM、SHFLD、GWCの患者を集積した。ほぼ当初計画通りに進め、時に分子遺伝学的解析手法の変更などを含めて、連携協力者と協力して研究を遂行した。次世代シーケンサーの遺伝子解析において、複数の患者に塩基置換が同定された遺伝子を候補遺伝子としていくつかの遺伝子を同定し、マウスにて発現部位の解析を行った。最終年度の成果では、新規のSHFMの候補遺伝子として、LRP6およびUBA2が可能性があることを見出した。
自由記述の分野	希少疾患
研究成果の学術的意義や社会的意義	裂手裂足症は、単独で発症するタイプと、裂手裂足症＋脛骨形成不全や裂手裂足症＋大腿骨形成不全などの関連疾患の一部の表現型として発症するタイプに大別される。我々は現在までに140家系以上のSHFM、SHFLD、GWCの患者を集積した。計画通りに進め、時に分子遺伝学的解析手法に関して、連携協力者と協力して研究を遂行した。次世代シーケンサーの遺伝子解析、マウス等の解析において、いくつかの遺伝子を同定し、最終年度の成果では、新規のSHFMの候補遺伝子として、LRP6およびUBA2が可能性があることを見出した。今後これらの候補遺伝子を研究することによって四肢および指趾の再生医療等に貢献する可能性がある。