2018 年度研究成果報告書

SGA性低身長を呈するミトコンドリア呼吸鎖異常症での脂肪酸輸送体FATP3の役割

研究課題

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研究課題/領域番号	16K21331
研究種目	若手研究(B)
配分区分	基金
研究分野	小児科学胎児・新生児医学
研究機関	愛媛大学
研究代表者	徳澤佳美愛媛大学, 医学系研究科, 助教(特定教員) (20406531)
研究期間 (年度)	2016-04-01 – 2019-03-31
キーワード	ミトコンドリア / 先天代謝異常 / 遺伝子疾患
研究成果の概要	本研究では、ミトコンドリア病の原因遺伝子の可能性の高いFATP3遺伝子の生理的役割を解明するため、FATP3ノックアウトヒトiPS細胞を作製し、未分化状態のヒトiPS細胞への影響を検討した。未分化マーカーの発現や呼吸鎖酵素複合体のサブユニット量を比較したところ、FATP3ノックアウト細胞と野生型細胞の間で差は認められなかった。このことから、FATP3はヒトiPS細胞の未分化状態やミトコンドリア呼吸鎖には影響を与えないことが示された。
自由記述の分野	細胞生物学、分子生物学
研究成果の学術的意義や社会的意義	胎内発育不全性低身長症の患者でミトコンドリア呼吸鎖複合体の酵素活性の低下がみられたため、この患者は胎生期、及び出生後の成長に必要なエネルギー産生が不足していることが予想された。FATP3は脂肪酸輸送体をコードする遺伝子であり、ミトコンドリアに局在することが報告されていたが、呼吸鎖酵素複合体とFATP3の間に相互関係があるのかどうかは解明されていない。今回の研究で、FATP3ノックアウトヒトiPS細胞が作製できたことから、この細胞を分化誘導した時のFATP3の影響を検討することが可能となった。胎生期におけるFATP3の機能を解析するためのツールとして有用であると考えている。