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進行性筋ジストロフィーは遺伝子異常により、筋を構成するタンパク質が減少あるいは欠損することによって発症する。本研究ではMLPAで欠損・重複変異が認められなかった筋ジストロフィーの症例で、欠失や数塩基の点変異を同定し、これらのスプライシングタイプを解析した。 その結果、微小な変異がスプライシングに与える影響を明らかにすることができたた。 一方で、ウルリッヒ型筋ジストロフィーにおいて、近接した2か所の遺伝子異常を同定し、それがスプライシングに変化を起こして2種類のメッセンジャーRNAを産生することを見出した。
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