肺がん患者の血漿中cell freeDNAを用いた融合および耐性遺伝子の定量

2017 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 16K21644
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 呼吸器内科学; 病態検査学
• 研究機関: 国立研究開発法人国立がん研究センター
• 研究代表者: 関 好孝 国立研究開発法人国立がん研究センター, 研究所, 外来研究員 (00733213)
• 研究期間 (年度): 2016-04-01 – 2018-03-31
• キーワード: リキッドバイオプシー / 血中循環細胞外DNA / ドライバー遺伝子変異 / チロシンキナーゼ阻害薬 / 薬剤耐性診断 / 次世代シークエンシング

研究成果の概要

ゲノムDNAからの検出が困難とされているEML4-ALK融合遺伝子変異につき、次世代シークエンサーを用いた血漿中のcell-free DNA(cfDNA)解析での定量的解析を試みた。
まず新規ゲノムDNA濃縮法を用い、融合遺伝子と耐性遺伝子を中心としたターゲット配列を含むカスタムパネルを作製した。この技術により、対象融合遺伝子を含む配列を分子毎に定量でき、これにより複数のEML4-ALK融合遺伝子を持つ細胞株のブレイクポイントが特定され、定量性も再現性を持って確認できた。

自由記述の分野

血中循環細胞外DNA