偽性副甲状腺機能低下症1bにおけるインプリンティング異常発症機序の解明

2017 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 16K21665
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 内分泌学; 小児科学
• 研究機関: 北海道大学 (2017); 国立研究開発法人国立成育医療研究センター (2016)
• 研究代表者: 中村 明枝 北海道大学, 大学病院, 助教 (90724708)
• 研究期間 (年度): 2016-04-01 – 2018-03-31
• キーワード: インプリンティング疾患 / 偽性副甲状腺機能低下症

研究成果の概要

我々は偽性副甲状腺機能低下症の症例を集積し、分子遺伝学的要因を同定した。更に、GNAS A/B領域の軽度低メチル化を呈する兄妹例において、次世代シークエンサーを用いた全ゲノム解析によりXLASとA/B領域の間に1100bpのレトロトランスボゾン由来の挿入配列を確認した。ドロップレットデジタルPCRを用いた遺伝子発現解析によりNESP55発現低下傾向を認めたが、今後、更に詳細な遺伝子解析を確認するため、RNA-Seq解析を行う予定である。

自由記述の分野

小児内分泌