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2019 年度 研究成果報告書

eEF1BδL欠損によるてんかん様発作の分子病態解明(国際共同研究強化)

研究課題

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研究課題/領域番号 16KK0205
研究種目

国際共同研究加速基金(国際共同研究強化)

配分区分基金
研究分野 生理学一般
研究機関熊本大学

研究代表者

貝塚 拓  熊本大学, 大学院生命科学研究部(医), 助教 (00435926)

研究期間 (年度) 2017 – 2019
キーワード翻訳因子 / てんかん / 遺伝子転写 / クロマチン免疫沈降
研究成果の概要

本研究ではタンパク質eEF1BδLの核内機能を分子レベルで明らかにすることで、eEF1BδL欠損によるてんかん様発作が何故起こるのかを明らかにすることを目的としている。そのために核内タンパク質を専門とする海外研究機関に渡航し、主に以下の成果が得られた。1)eEF1複合体を構成する全ての因子が細胞質と核の両方に存在することがわかった。2)eEF1BδLは RNA結合タンパク質と複合体を形成しうることがわかった。3)ChIPシークエンス法を用いて解析したところ、eEF1BδLはX染色体上のいくつかの遺伝子に結合しうることが示唆された。

自由記述の分野

生理学、神経科学、分子生物学

研究成果の学術的意義や社会的意義

eEF1BδLは翻訳伸長因子のスプライシングバリアントであり、本来の機能と異なり、核内にて転写を刺激する機能をもつ非常にユニークなタンパク質である。本機能を解明することは生命科学分野において意義のあることである。さらにeEF1BδLの変異が神経発達障害の原因として同定されており、本タンパク質の分子レベルでの機能制御を明らかにすることは創薬など薬学分野や医学分野においても有意義な研究である。

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公開日: 2021-02-19  

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