研究課題
ヒト19番染色体長腕サブテロメア領域と、それに対応するチンパンジー、オランウータンのゲノム構造解析、ゴリラサブテロメア領域由来クローンの解析については、現在のヒト参照配列内にサブテロメア領域がが含まれていなかったため、まず、この領域のクローン地図作製を行った。この領域に対応するチンパンジーとオランウータンのゲノム領域も解析を進め、チンパンジーについては、ヒト19番長腕サブテロメア領域近傍のクローン地図を完成した。また、ゴリラ全ゲノムフォスミドライブラリーから単離したサブテロメテ領域由来のクローシを染色体上にセッピングし、複数の染色体のサブテロメア領域に相同性を示すクローンを得た。哺乳類Y染色体の比較ゲノム解析については、新たにオランウータンY染色体特異的フォスミドライブラリーを作成してY染色体サブテロメア領域由来のクローンスクリーニングを実施し、Y染色体の長腕と短腕、それぞれのサブテロメア候補クローンを得ることに成功した。さらに、霊長類比較ゲノム研究の効率化のため、次世代シーケンサーを用いた染色体特化型ゲノム解析技術の開発を目指した研究を実施し、ヒト21番染色体とY染色体の塩基配列決定を行った。リンパ芽球様細胞株GM130Bからセルソーターを用いて21番染色体(約350万本)を単離し、Genome AnalyzerIIを使用して決定した配列データ(約9224万リード)をヒト標準配列にマッピングするとともにアセンブリにより作成されたコンティグ配列との比較を行った結果、平均重複度33.8xで約36, 600ヵ所のSNPを同定することができた。
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