| 研究分担者 |
武田 雅俊 大阪大学, 大学院医学系研究科, 教授 (00179649)
春日 雅人 神戸大学, 大学院医学研究科, 教授 (50161047)
岡崎 祐二 三重大学, 医学部, 教授 (40010318)
井ノ上 逸朗 東海大学, 医学部, 教授 (00192500)
辻 省次 東京大学, 医学部附属病院, 教授 (70150612)
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| 研究概要 |
前年度,構築したヒト試料集配システムは先天異常,神経疾患,パニック障害,脳動脈瘤,アルツハイマー病,糖尿病で特に問題なく機能している,不正防止のため強化された,各施設で行われる検品システムへの対応は,千葉大学事務,業務委託業者,ヒト試料収集施設での話し合いの結果,現実的な対応策を取り決めた.
各疾患でばらつきが大きいが,かなりの数のヒト試料収集実績が得られた.その為,早期に成果を出すために,遺伝子タイピング,全ゲノムSNPタイピングへの支援を強化した.多系統萎縮症,パニック障害を中心に解析が進んだ.
比較的頻度の高い疾患においては,インフォームド・コンセント履行補助者の活用が研究推進の鍵となることが,「ゲノム医学研究支援体制の構築に関する研究」により明らかになった.特に家系例の収集には必須であると結論づけた.しかし,永続的な制度とするためには,少なくとも関連する複数の学会による認定制度とする必要があると判断した.そこで,関連学会に呼びかけたところ,委員を出して参加する10学会と情報提供などをとおして協力する16学会が関与することになった.養成セミナーなどを共同で実施する準備を進める.
一方,個別には頻度の少ない疾患収集例として,高精度ゲノムアレイを解析基盤とした「先天異常」症例収集がある.専門外来を担当する医師の全国的なネットワーク構築,診断不明例を対象とした症例検討システムの構築を進めた.その結果,現在まで14施設から収集実績があり,合計,約200症例の収集を得た.また,各施設関係者が頻繁に会議をすることは不可能であるため,ウェッブにおける情報共有システムのプロトタイプを構築した.ほぼ使える目処が立ったので,実用化に向け改良を重ねる予定である.
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