| 研究概要 |
応用ゲノムCO5の「ゲノム医学研究支援体制の構築に関する研究」の解析に基づき, 応用ゲノム内の研究項目CO1「ゲノム情報を基盤とした疾患遺伝子の探索・検証と医療への応用」, CO2「臨床データとゲノム情報の統合を基礎とした疾患のシステム的理解と医療への応用」において研究成果を出すためにヒト試料収集が重要となる研究の支援と遺伝子タイピング支援が主要な目的である. 具体的な対象疾患は糖尿病, パニック障害, 脳動脈瘤, アルツハイマー病など, 比較的頻度の高い疾患と, 多系統萎縮症をはじめとする神経疾患, 遺伝外来受診者を対象とした先天異常など, 個々には頻度の低い疾患群である. これまで構築した資料収集体制は順調に機能しているので続行した. また, 本プロジェクト後もゲノム研究を推進するための制度の1つとして, これまで我々が行ってきたインフォームド・コンセント履行補助者(GMRC : Genome Medical Research Coordinatorと名づけた)の認定制度の構築も目的とする. 当該年度の主要な支援は, これまで収集したヒト試料を使ったGenome-wide association study(GWAS)による成果を出すための遺伝子タイピングとした.
GMRC制度の構築として当該年度中に暫定制度の認定, 恒久制度の講習会, 認定試験などを行った. 高精度ゲノムアレイの応用対象としての「先天異常」症例収集に関する支援として, 専門外来を担当する医師の全国的なネットワーク構築をすすめてきた. 診断不明例を対象としたセキュリティを強化したウェブ上における専門医間の症例検討システムのプロトタイプもできあがった. 収集したヒト試料による成果のとりまとめを進めた.
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