| 研究概要 |
応用ゲノムCO5の「ゲノム医学研究支援体制の構築に関する研究」の解析に基づき,応用ゲノム内の研究項目CO1「ゲノム情報を基盤とした疾患遺伝子の探索・検証と医療への応用」,CO2「臨床データとゲノム情報の統合を基礎とした疾患のシステム的理解と医療への応用」において研究成果を出すためにヒト試料収集が重要となる研究の支援と遺伝子タイピング支援が主要な目的である.具体的な対象疾患は糖尿病,パニック障害,脳動脈瘤,アルツハイマー病など,比較的頻度の高い疾患と,多系統萎縮症をはじめとする神経疾患,遺伝外来受診者を対象とした先天異常など,個々には頻度の低い疾患群である.
平成21年度の主要な支援は,前年度に引きつづき,これまでに収集したヒト試料を使ったGenome-wideassociation study (GWAS)による成果を出すための遺伝子タイピングとした.その結果,糖尿病,ハンチントン病,脳動脈瘤などの遺伝的背景を明らかにする成果となった.
また,本プロジェクト後もゲノム研究を推進するための制度の1つとして,これまで我々が行ってきたインフォームド・コンセント履行補助者(GMRC : Genome Medical Research Coordinatorと名づけた)の認定制度の構築をすすめ,その為に必要な到達目標,制度委員会規則,細則なども策定した.平成20年度中に暫定制度の認定および,第1回恒久制度の認定,平成21年度に第2回認定を実施した.恒久制度認定試験では合計113名受験,104名合格認定となった.認定試験合格者の学習の機会を設け,更新制度設計の細部を検討している.
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